Campur…stroke n TIA


1. Sistik Fibrosis

Fibrosis sistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan mukus atau lendir pada saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). . Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang biasa dihadapi di kalangan orang berkulit putih (Kaukasia).

2. Penyakit Pada Kelainan Gen Tunggal

2.1 Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebabkan oleh sebuah kesalahan gen tunggal di untai DNA. Terdapat sekitar 4500 gangguan gen tunggal yang diketahui, sebagian tercantum dalam Tabel 2.1. Gangguan gen tunggal  dapat dikaji dengan mengumpulkan data riwayat keluarga yang komprehensif dan membuat genogram tiga generasi. Hal ini merupakan cara paling efisien untuk mengkaji pengaruh herediter terhadap penyakit. Genogram tiga generasi juga menjadi media terbaik untuk menentukan kemungkinan bahwa anggota keluarga lain mungkin beresiko mengalami penyakit genetik tertentu.

2.2 Penyebab Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal dapat terjadi akibat kesalahan dalam menyalin sebuah kodon. Sebagai contoh, kodon CCG dapat mengalami transkripsi yang tidak tepat menjadi CCG sewaktu replikasi DNA. Karena setiap kodon mengkode asam amino tertentu dalam suatu protein, maka kesalahan tersebut menyebabkan gen tidak mampu secara tepat mengarahkan pembentukan proteinnya.

Proses transkripsi setiap huruf dalam setiap kodon dengan tepat jelas penting, meski terdapat sekitar tiga miliar kode huruf dalam genom manusia, kesalahan dalam menyalin sebuah kodon adalah penyebab beberapa gangguan dalam Tabel 2.1. Contohnya, penyakit sel sabit terjadi bila satu A (adenin) dalam sebuah gen diganti dengan T (timin). Gangguan neurologis yang fatal yaitu penyakit Huntington penyakit tulang kongenital osteogenesis imperfekta dan gangguan metabolik fenilketonuria serta penyakit Tay Sachs terjadi akibat kesalahan penyalinan sebuah kodon.

Arti kodon juga dapat mengalami kerusakan dan dapat timbul gangguan gen tunggal apabila terjadi penambahan atau pengurangan basa DNA secara tidak benar. Gangguan gen tunggal lainnya dapat terjadi akibat pengulangan kodon secara berlebihan, seperti telah dijelaskan sebelumnya dalam penyakit terkait X yaitu sindrom sindrom X rapuh.

2.3 Pola Pewarisan Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal dapat diturunkan sebagai gen dominan atau resesif. Suatu penyakit yang diturunkan oleh sebuah gen dominan dapat terekspresikan fenotipe-nya, hanya dengan memerlukan satu gen.agar suatu penyakit yang diturunkan oleh sebuah gen resesif dapaf terekspresikan fenotifnya, maka kromosom ayah dan ibu harus membawa gen resesif tersebut atau individu harus mengalami mutasi spontan selama embriogenesis. Orang yang membawa satu gen resesif defektif penyebab suatu penyakit tertentu  disebut pembawa (karier) untuk penyakit yang bersangkutan. Walaupun gen pembawa tersebut tidak mengekspresikan penyakitnya, gen tersebut dapat diwariskan kepada turunannya. Apabila anak mendapatkan gen defektif kedua dari orangtua lain, maka anak tersebut menjadi homozigot untuk gen resesif dan akan mengekspresikan penyakit.

Tabel 2.1. Beberapa Gangguan Gen Tunggal Turunan dan Maknanya

Gangguan Makna
Autosom Dominan
Akondroplasia Dwarfisme ekstremitas pendek
Penyakit ginjal polikistik dewasa Gagal ginjal
Penyakit Huntington Gangguan neurodegeneratif
Hiperkolesterolemia familial Aterosklerosis prematur
Sindrom Marfan Penyakit jaringan ikat disertai kelainan sistem rangka, mata, dan kardiovaskular
Neurofibromatosis (NF) Tumor neurogenik : tumor kulit fibromatosa, lesi kulit berpigmen, dan nodus mata pada NF 1, neuroma akustik bilateral pada NF 2
Osteogenesis imperfekta Defek molekular kolagen
Sferositosis Gangguan sel darah merah
Penyakit von Willebrand Gangguan perdarahan
Autosom Resesif
Buta warna Buta warna
Fibrosis kistik Gangguan transportasi ion-ion oleh membran dalam kelenjar eksokren, menyebabkan penyakit paru dan pankreas
Penyakit penyimpangan glikogen Penimbunan berlebihan glikogen di hati dan hipoglikemia (penyakit von Gierke); penimbunan glikogen di otot lurik dalam bentuk miopatik
Albinisme okulokutaneosa Hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata akibat ketidakmampuan mensintesis melanin
Fenilketonuria (PKU) Tidak adanya fenilalanin hidroksilase disertai hiperfenilalaninemia dan gangguan perkembangan otak
Penyakit sel sabit Defek sel darah merah
Penyakit Tay Sachs Defisiensi heksosaminidase A; perburukan mental dan fisik yang parah sejak masa bayi
Resesif Terkait X
Hipogammaglobulinemi tipe Burton Imunodefisiensi
Hemofilia A Gangguan perdarahan
Distrofi Duchenne Distrofi otot
Sindrom X rapuh Retardasi mental

2.4 Gangguan Gen Tunggsl Terkait Seks

Sebagian gangguan gen tunggal dianggap gangguan terkait seks karena diwariskan melalui kromosom X atau Y. sebagian besar gangguan terkait seks diwariskan melalui kromosom X dan bersifat resesif. Gangguan tersebut biasanya dijumpai pada pria, karena wanita yang membawa sifat gen defektif pada salah satu kromosom X kemungkinan besar membawa gen sehat pada kromosom X lainnya. Pria memiliki 50% kemungkinan menerima kromosom X defektif apabila ibuunya adalah pembawa. Karena kromosom seks lain yang pria miliki adalah Y, maka gen resesif akan diekspresikan seperti diperlihatkan dalam

D d
D DD Dd
d Dd dd

Gambar Pewarisan sebuah sifat gen resesif ysng diidentifikasi sebagai “d”

X X
X XX XX
Y XY XY

Gambar Pewarisan sebuah gen resesif terkait seks pada kromosom X.

Perhatikan bahwa 50% anak perempuan adalah pembawa defek dan 50% anak laki-laki mengekspresikan defek tersebut. Walaupun jarang wanita dapat mewarisi sebuah kromosom X defektif dari ibu dan ayahnya. Dengan demikian ia akan menjadi homozigot untuk gen defektif tersebut dab mengekspresikan penyakit.

Gambaran Klinis

Gambaran klinis bergantung pada gen spesifik yang berubah atau hilang

Perangkat Diagnostik

v  Amiosentesis arau pengambilan sampel vilus korion di masa pronatal dapat mengidentifikasi defek gen tungggal

v  Karyotyping sel dari seoarang dewasa atau anak dapat memastikan diagnosa klinis suatu defek gen tunggal

Penatalaksanaan

v  Pengobatan untuk masing-masing penyakit mungkin bersifat suportif atau pennnjang apabila sudah tidak ada lagi upaya penyembuhan, seperti pada kasus penyakit Huntington, fenilketonuria, sindrom X rapuh atau penyakit sabit

v  Apabila mungkin pengobatan dapat berupa penggantian protein atau enzim yang hilang. Hal ini telah dicobba pada orang mengidap hemofilia A

v  Penggabungan gen memungkinkan insersi salinan yang benar dari suatu gen defektif ke dalam genom penjamu. Penggabungan gen telah dicoba pada para pengidap fibrosis kistik dan distrofi otot

3.                     Gejala Stroke

Gejala stroke muncul akibat daerah otak tertentu tak berfungsi, karena terganggunya aliran darah ke daerah tersebut. Gejala yang muncul bervariasi, tergantung bagian otak mana yang terganggu.

Gejala akibat gangguan sistem karotis :

v  Gangguan sensibilitas (merasa nyeri, rasa terbakar, mati rasa, perasaan geli-geli, seperti ditusuk-tusuk) di daerah wajah serta lengan dan tungkai sesisi

v   Kelumpuhan dari tingkat ringan sampai total pada lengan dan tungkai sesisi

v  Gangguan penglihatan, dapat berupa kebutaan satu sisi atau kebutaan separuh lapangan pandang

v  Gangguan gerak bola mata, dapat berupa mata melirik kearah satu sisi, mengeluh penglihatan rangkap/dobel, mengeluh benda yang dilihatnya bergerak serta turun naik

v  Gangguan emosional

v  Gangguan menelan

v  Gangguan dalam kontrol kencing

v  Mulut perot

v  Bicara menjadi pelo

v  Gangguan komunikasi

v  Kesulitan menyampaikan pikiran melalui kata-kata atau tulisan

v   Seringkali kata-kata yang terpikir dapat terucapkan tetapi susunan gramatikanya membingungkan

v  Kesulitan untuk mengerti bahasa lisan maupun tulisan

v  Kehilangan hampir seluruh kemampuan bahasanya

v  Lupa akan nama-nama orang atau benda-benda tertentu

v  Kesulitan memahami barang yang dilihat, namun dapat mengerti jika meraba atau mendengar suaranya

v   Tidak mengenali bagian tubuhnya sendiri, seperti membedakan antara kiri dan kanan

v  Koordinasi gerakan dan ucapan yang buruk

v  Tak mampu mengukur jarak atau ruang yang ingin dijangkaunya

v  Kehilangan kemampuan musik yang dipunyainya

v  Kehilangan kemampuan mengenal warna

Gangguan pada sistem vertebrobasilaris:

v  Gangguan gerak bola mata

v   Bola mata bergoyang-goyang

v   Kehilangan keseimbangan

v  jalan sempoyongan

v  Pusing berputar/buyer dan muntah-muntah

v  Gangguan sensibilitas dan motorik sesisi

v  Gangguan pendengaran

4.         Transient Ischemic Attack (TIA)

Transient Ischemic Attack (TIA) seperti stroke, gejalanya serupa, tetapi biasanya TIA hanya berlangsung beberapa menit dan tidak menyebabkan kerusakan permanen.
TIA sering disebut ministroke, serangan iskemik transien ini dapat menjadi peringatan terhadap serangan stroke. Fakta menunjukkan bahwa sekitar satu dari tiga orang yang mengalami serangan iskemik transien akhirnya memiliki stroke, dengan sekitar setengah yang terjadi dalam satu tahun setelah serangan iskemik transien.

Transient ischemic attack tidak lagi dianggap suatu keadaan yang jinak tapi, agaknya, suatu pertanda yang kritis terhadap stroke yang akan datang. Kegagalan untuk secepatnya mengenal dan mengevaluasi tanda ini dapat menghilangkan kesempatan untuk mencegah kecacatan atau kematian. 90 hari untuk risiko stroke setelah suatu serangan transient ischemic attack diperkirakan 10 %, dengan 1,5 kasus stroke terjadi dalam 20 hari pertama serangan. 90 hari untuk risiko stroke menjadi tinggi ketika transient ischemic attack terjadi akibat stenosis arteri karotis interna. Semua pasien yang melaporkan gejala transient ischemic atack seharusnya dirawat di bagian emergensi. Pasien yang tiba di bagian emergensi dalam 180 menit dari onset gejala seharusnya ditangani dengan suatu anamnesa dan pemeriksaan fisik yang yang cepat, begitu pula dengan tes labotratorium yang diperlukan, untuk menentukan apakah mereka bisa diberikan trombolitik terapi. Tes awal harus termasuk hitung darah lengkap dengan hitung trombosit, waktu protrombin, jumlah elektrolit dan glukose. CT Scan kepala harus dilakukan secepatnya untuk meyakinkan bahwa disana tidak ada bukti perdarahan otak atau massa. Suatu transient ischemic attack dapat terjadi salah diagnosa sebagai migrain, kejang, neuropati perifer, atau kecemasan. (Am Fam Physician 2004;69:1665-74, 1679-80. Copyright©2004 American Academy Of Family Physicians.) Sesuai dengan peningkatan pemahaman terhadap iskemia otak dan perkenalan pada pilihan pengobatan baru, sebuah tim kerja sudah mengajukan definisi ulang transient ischemic attack (TIA) sebagai ³suatu episode dari disfungsi neurologi yang disebabkan oleh iskemia fokal otak atau retina, dengan gejala klinis yang khas berakhir kurang dari satu jam, dan tidak bukti infark akut. Definisi ini mencakup pentingnya mengenal TIA sebagai peringatan penting terhadap stroke yagn akan datang dan menfasilitasi evalusi dan pengobatan cepat terhadap TIA untuk mencegah iskemia otak permanen.

Sebuah perkiraan 200.000 sampai 500.000 TIA terjadi setiap tahun di Amerika. Sebuah penelitian menemukan bahwa 25 persen pasien yang datang ke bagian emergensi dengan TIA had adverse events within 90 days; 10 persen dari kejadian tersebut adalah stroke, dan mayoritasnya fatal atau menimbulkan kecacatan. Lebih dari 50 persen dari semua adverse terjadi dalam 4 jam pertama setelah TIA. Dengan catatan, pasien dengan TIA yang kembali ke bagian emergensi dengan stroke (10,5 persen), diperkirakan setengahnya telah stroke dalam 48 jam pertama setelah inisial TIA. 2,6 persen pasien dengan TIA, dirawat di RS karena kasus jantung, termasuk gagal jantung kongestif, unstable angina, dan aritmia ventrikael.

Gejala TIA datang mendadak gejala-gejala umum yang dapat diamati diantaranya :

Ø   Separuh badan mengalami kesemutan atau berat

Ø   Tidak dapat menggerakkan lengan, kaki atau muka pada satu sisi tubuh

Ø   Sulit bicara atau tidak dapat melihat

Ø   Sulit bicara atau lambat

Ø   Sulit mengerti kata kata

Ø   Merasa tidak mantap, pusing atau canggung dan sulit berjalan.

Manifestasi klinis TIA lainnya dijelaskan pada tabel 1.

secara umum, TIA muncul sebagai sindrom daripada sebuah tanda atau gangguan

Tabel 1. Manifestasi klinis umum TIA

area yang dipengaruhi gejala dan tanda Implikasi
Nervus-nervus kranialis 

fungsi motorik

-fungsi sensoris

– -bicara dan berbahasa

-koordinasi

-fungsi kognitif atau psikiatri

 

-kehilangan penglihatan pada satu atau kedua mata 

-penglihatan ganda

-Disfungsi vestibular

-kesulitan menelan

-kelemahan unilateral atau bilateral yang mempengaruhi wajah, lengan, atau kaki

-unilateral atau bilateral, penurunan sensasi kebas atau peningkatan sensasi nyeri pada wajah, lengan, kaki, atau badan.

-berbicara terbata-bata atau kurang dalam berbicara, kesulitan mengucapkan bahasa,memahami, atau ,menemukan kata-kata.

-Clumsy lengan, kaki, atau badan, kehilangan keseimbangan atau jatuh dengan berdiri atau berjalan.

-apatis atau kelakuan yang tidak tepat

-somnolen yang berlebihan

-agitasi dan psikosis

-kebingunan dan perubahan ingatan

 

-bilateral loss bisa menunjukkan onset yang buruk pada iskemia batang otak 

-jika penglihatan ganda issubtle, pasien mungkin menyebutkan sebagai peenglihatan kabur

-Vertigo sejati dikatakan sebagai suatu rasa berputar daripada pusing yang tidak spesifik

-kesulitan menelan mungkin menunjukkan keterlibatan batang otak, jika masalah menelan ini berat, akan meningkatkan risiko aspirasi

-tanda bilateral menunjukkan onoset yang buruk pada iskemia batang otak.

-jika disfungsi sensoris terjadi tanpa tanda dan gejala lainnya prognosis lebih jinak tetapi frekuensi lebih tinggi.

-jika bicaranya berat terbata-bata atau keluar air liur abnormal semakin meluas, hal ini meningkatkan resiko aspirasi. menulis dan membaca bisa juga terganggu.

-Inkoordinasi tungkai, badan, atau gaya jalan menunjukkan iskemia serebral atau batang otak

-gejala ini menunjukkan keterlibatan lobus frontal dan sering salah interpretasi sebagai kekurangan kemauan bekerja sama

-gejala ini menunjukkan keterlibatan hemisfer atau batang otak

-jarang, gejala ini menunjukkan iskemia batang otak, terutama jika kejadian ini dihubungkan dengan disfungsi nervus kranialis dan motorik

-gejala ini jarang didapat yang lebih sering dihubungkan dengan bahasa, motorik sensoris, atau perubahan penglihatan

4.1 Departemen Pre-emergensi

Tidak ada cara yang dapat dipercaya untuk menentukan jika onset tiba-tiba dari defisit neurologis yang mewakili iskemia reversibel tanpa ada sisa kerusakan otak atau jika iskemia akan menghasilkan kerusakan otak permanen (misal stroke). dengan demikian semua pasien dengan gejala TIA seharusnya mendpat evaluasi cepat.

Staf di kantor seharusnya dilatih untuk menginformasikan kepada dokter keluarga dengan cepat jika seorang pasien memanggil atau datang dengan gejala yang mendukung TIA. Gejala neurologi yang semakin meningkat dengan peningkatan frekuensi, durasi, atau beratnya adalah tanda penting akan datangnya stroke.

Banyak pasien dengan kemungkinan TIA seharusnya dikirim secepatnya ke departeemen emergensi terdekat.Jika mereka sudah mengalami gejala untuk beberapa saat dari 180 menit, mereka seharusnya dikirim ke departemen emergensi yang menawarkan terapi trombolitik akut. Pasien seharusnya tidak membawa kendaraan sendiri untuk ke ruamh sakit. Untuk evaluasi cepat sangat tepat untuk mengaktifkan sistem pelayanan panggilan medis emergensi untuk transportasi.

4.2 Evaluasi Pasien masuk atau pasien keluar

Guidelines yang dikeluarkan oleh national stroke association merekomendasikan evaluasi dalam bebrapa jam dari onset gejala TIA. Jika pemeriksaan radiologi tidak tersedia dengan cepat di departemen emergensi atau setting pasien keluar, pasien harus di rawat untuk di observasi. Indikasi relatif untuk evaluasi yang lebih luas terhadap pasien yang masuk dengan TIA atau stroke terdapat pada tabel 2.

Kondisi Komplikasi
Resiko tinggi sumber kardioemboli; miokard infak akut (khususnya jika besar dan terdapat gerakan abnormal yang signifikan), mural trombi, onset baru atrial fibrilasi Dipertimbangkan antikoagulasi
Manifestasi TIA oleh gejala mayor seperti paralysis padat atau berbahasa berat Kemungkinan keterlibatan stroke hemisferik yang luas dengan peningkatan resiko edema otak
Peningkatan frekuensi atau kepatahan TIA Kemungkinan keterlibatan stroke tromboemboli
Bukti derajat tinggi stenosis arteri karotis Evaluasi arteri karotis terhadap kemungkinan intervensi emergensi 

(bedah,stent,angioplasty)

Keluar air liur, kesetimbangan , penurunan kewaspadaan, kesulitan menelan Peningkatan resiko jatuh atau aspirasi dan komplikasi paru lainnya
Sakit kepala berat, fotofobia, kaku leher, recent sinkop Kemungkinan pendarahan subarachnoid: 

Mendapat emergensu CT scan kepala; jika scan negative tetapi dugaan klinis kuat, evaluasi CSF atau kemungkinan angiografi serebral diperlukan

DAFTAR PUSTAKA

Corwin, E.J., Handbook of Pathophysiology 3rd edition. 2008. USA: EGC

Anonim.2003.gejala           stroke.(http://www.strokebethesda.com/index2.php?option=com_content&do_ df=1&id=53ral (CVS), diakses 14 November 2010.

About riezakirah

i am a muslim n try to be a better person for every day..ordinary people.. "Then which of the favours of your lord will you deny (Q.S 55:12)" Lihat semua pos milik riezakirah

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: